Duchenne Muskuler Distrofi nedir?

Sevgi ve Mantık Evliliği mi Arıyorsun?

Genellikle kalıtımın neden olduğu bu hastalık adale liflerinin giderek zayıflamasına verilen hastalık ismidir.

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) hastalığında en çok rastlanan kan hastalıklarından biridir.

Sadece erkek çocuklarda görülen bir kan hastalığıdır. 

Duchenne Musküler Distrofi  hastalığında kas fonksiyonu için gerekli olan temel bir protein eksiktir. Bu proteinin yokluğunda kaslar giderek zayıflar, kas dokusunun yerini yağ dokusu alır.

Bu rahatsızlığı olan çocuklarda adale gelişmesi geç olur.

Çocuklarda  Duchenne Muskuler Distrofi Belirtileri 

-Çocuk oturmayı, yürümeyi ve koşmayı yaşına göre geç öğrenir. Sadece yüzde yirmi beşinde zekâ eksikliği görülür.

-Bu hastalığın teşhisi çocuk üç yaşına gelmeden evvel mümkün olmaz. Hareket yeteneği yok oldukça çocuk giderek paytak paytak ve kambur bir şekilde yürümeye başlar. Merdiven çıkmakta zorluk çeker.


-Baldır adaleleri ve pazuları fazlasıyla gelişmiş bir görünümde olmasına rağmen giderek gücünü kaybeder.

-Çocuk 12 yaşına geldiğinde yürüyememeye başlar.

Bu hastalığın tedavisi henüz bilinmediğinden bu tür rahatsızlığı olan çocukların yüzde yetmiş beşi 20 yaşına gelmeden yaşamlarını yitirirler. Bu hastalığa yakalananlarda kalp adaleleri de zayıflamış olduğundan mikrobik göğüs hastalıklarına sık rastlanır.

Duchenne Muskuler Distrofi Belirtilerini tekrar özetlersek 

•    Yürüme, oturma ve konuşma yeteneğinin gecikmesi

•    Paytak yürüme

•    Ayağa kalkmak ve dik durmakta zorluk çekmek

•    Merdiven çıkmakta güçlük çekmek

•    Özellikle baldırlarda fazla gelişmiş görünümünde adaleler.

•    Omurga kemiğinde deformasyon

 Peki Ne yapılabilir? 

Duchenne Muskuler Distrofi Tedavisi

Bu hastalık için etkin bir tedavi yoktur. Bu tür hastalığı olan çocuklar 12 yaşına kadar tekerlekli iskemleye mahkum olurlar. Bu nedenle sakatlar için açılan özel okullar var ise oraya yollanmalıdırlar.

Bu zamana kadar çocuğu mümkün olduğu kadar çok yürütmeli, pek yorucu olmayan egzersizler yaptırmalıdır Ancak bu da adalelerin tahrip olmasını önlemeyecektir. Yatak istlrahatinin fazlası adalelerin gevşemesine neden olacağından kaçınılmalıdır.

Fiziki yetersizlik fizyoterapi uygulayarak azaltılabilir. Hastalık anne tarafından geliyorsa, çocuk sahibi olmadan ailenin bu hastalıkla ilgili geçmişini mutlaka incelemek gerekir.

Aile fertlerinin birinde bu hastalığa rastlanırsa annenin erkek çocuğa bu hastalığı geçirmesi, kız çocuğun ise “taşıyıcı” olması ihtimali yüzde ellidir. Hamileliğin erken aylarında çocuğun cinsiyetini belirlemek mümkündür.

Bebeğin erkek olduğu anlaşılırsa yüzde elli ihtimalle bu hastalığa sahip olacak bir çocuğu doğurmakla aldırtmak arasında ciddi bir seçim yapmak gerekir. Yakın gelecekte, hamilelik esnasında bu hastalıkla ilgili daha geçerli testlerin yapılabileceğine inanıyoruz.